Múltiples dolores debilitantes – Un nuevo estudio global muestra que la experiencia de la endometriosis está arraigada en la genética de una persona.

Investigadores del Universidad de Oxford en colaboración con 25 equipos de todo el mundo han publicado el estudio más grande hasta la fecha de la base genética de #endometriosis.

Se sabe muy poco sobre las causas de la endometriosis, y el estudio de la genética, al comparar el código de ADN en mujeres con y sin la enfermedad, puede darnos pistas sobre los procesos biológicos que son la base para el inicio y la progresión. Su estudio incluyó ADN de 60.600 mujeres con endometriosis y 701.900 controles.

Al realizar el estudio genético más grande jamás realizado, los investigadores encontraron 42 áreas en todo el genoma que albergan variantes que aumentan el riesgo de endometriosis. Al vincular estas variantes con los perfiles de las moléculas en el endometrio y la sangre, identificaron una variedad de genes que se expresaban de manera diferente en estos tejidos y, por lo tanto, tenían un papel probable en el desarrollo de la enfermedad.

Lo que notaron en particular es que muchos de los genes implicados juegan un papel en la percepción y el mantenimiento del dolor. De hecho, descubrieron que había una base genética compartida para la endometriosis y una variedad de otros tipos de dolor crónico, como la migraña, el dolor de espalda y el dolor multisitio. Esto podría estar relacionado con la llamada sensibilización del sistema nervioso central, que hace que las personas que sufren de dolor crónico sean más propensas a otros tipos de dolor.

Los resultados abren nuevas vías para el diseño de nuevos tratamientos médicos dirigidos a subtipos de endometriosis, o incluso la reutilización de tratamientos de dolor existentes para la endometriosis.

Nilufer Rahmoglu fue apoyado por una subvención de Wellbeing of Women UK (RG2031) y el proyecto financiado por EU Horizon 2020 Proyecto FEMaLe (DNI 101017562).

La base genética de la endometriosis y la comorbilidad con otras afecciones dolorosas e inflamatorias