Molteplici dolori debilitanti – Un nuovo studio globale mostra che l'esperienza dell'endometriosi è radicata nella genetica di una persona.
I ricercatori del università di Oxford in collaborazione con 25 team in tutto il mondo hanno pubblicato il più grande studio fino ad oggi sulle basi genetiche di #endometriosi.
Si sa molto poco sulle cause dell'endometriosi e lo studio della genetica - confrontando il codice del DNA nelle donne con e senza la malattia - può darci indizi sui processi biologici che sono alla base dell'insorgenza e della progressione. Il loro studio ha incluso il DNA di 60.600 donne con endometriosi e 701.900 controlli.
Conducendo il più grande studio genetico mai condotto, i ricercatori hanno trovato 42 aree nel genoma che ospitano varianti che aumentano il rischio di endometriosi. Collegando queste varianti ai profili delle molecole nell'endometrio e nel sangue, hanno identificato una gamma di geni che erano espressi in modo diverso in questi tessuti e quindi avevano un probabile ruolo nello sviluppo della malattia.
Ciò che hanno notato in particolare è che molti dei geni implicati svolgono un ruolo nella percezione e nel mantenimento del dolore. In effetti, hanno scoperto che esisteva una base genetica condivisa per l'endometriosi e una serie di altri tipi di dolore cronico come l'emicrania, il mal di schiena e il dolore multisito. Ciò potrebbe essere correlato alla cosiddetta sensibilizzazione del sistema nervoso centrale, che rende le persone che soffrono di dolore cronico più inclini ad altri tipi di dolore.
I risultati aprono nuove strade per la progettazione di nuovi trattamenti medici mirati ai sottotipi di endometriosi, o anche al riutilizzo di trattamenti antidolorifici esistenti per l'endometriosi.
Nilufer Rahmioglu è stato sostenuto da una sovvenzione di Wellbeing of Women UK (RG2031) e dal progetto finanziato da Horizon 2020 dell'UE Progetto FEMaLe (ID 101017562).
Le basi genetiche dell'endometriosi e la comorbilità con altre condizioni dolorose e infiammatorie